染色體缺陷可防控：無創(chuàng)DNA檢查項(xiàng)目匯總，帶你一探究竟

頻道：試管捐卵醫(yī)院日期： 2025-11-30 23:10:34瀏覽：7

無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)，染色又稱為無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測(cè)、體缺探究NIPT，防控此類檢查項(xiàng)目包含21三體（唐氏綜合征）、無創(chuàng)18三體（愛德華氏綜合征）、檢竟13三體（帕陶氏綜合征），查項(xiàng)在我國(guó)除了這3項(xiàng)基本項(xiàng)目，目匯還開展了NIPT+、總帶全套檢查等，染色其所涵蓋的體缺探究檢查范圍更廣，但相應(yīng)價(jià)格更貴。防控

染色體缺陷可防控：無創(chuàng)DNA檢查項(xiàng)目匯總，帶你一探究竟

NIPT篩選范圍

NIPT主要對(duì)21、無創(chuàng)18、檢竟13染色體篩查

無創(chuàng)DNA檢查范圍

通常說的查項(xiàng)無創(chuàng)DNA檢查，主要是目匯在唐篩高風(fēng)險(xiǎn)后做的進(jìn)一步檢查，抽取孕婦的外周血來篩選胎兒的細(xì)胞，進(jìn)行染色體畸形檢查，最基礎(chǔ)的檢查范圍包括21-三體綜合征、13-三體綜合征和18-三體綜合征的檢查。

唐篩高風(fēng)險(xiǎn)需做進(jìn)一步檢查

唐篩高風(fēng)險(xiǎn)做無創(chuàng)確診

此三項(xiàng)無創(chuàng)DNA費(fèi)用最低，除此之外許多機(jī)構(gòu)還在此基礎(chǔ)上實(shí)行了拓展業(yè)務(wù)，其檢查的項(xiàng)目更全面，但相應(yīng)的價(jià)格更貴，具體篩查范圍如下表

無創(chuàng)DNA類型	檢查疾病數(shù)量	檢查目標(biāo)疾病	費(fèi)用參考
NIPT	3種	21-三體、18-三體、13三體	1200-1500
NIPT+	26種	三項(xiàng)基礎(chǔ)檢查、特納綜合征、克氏綜合征、超雄、超雌綜合征、19種染色體微缺失	2000-24000
全套篩查	104種	三項(xiàng)基礎(chǔ)檢查、4種性染色體、9種其他染色體非整倍體疾病、88種大于3mb特定表型染色體微缺失	2500-3000

不過對(duì)于普通人來說，沒必要追求全套的篩查，做最基礎(chǔ)的檢查即可，無創(chuàng)DNA準(zhǔn)確率可達(dá)到99%，假陽性率在1%以下，所以它是一個(gè)很好的進(jìn)一步檢查的方式，不過這種檢查不能取代羊水穿刺。

因?yàn)檠蛩┐坍a(chǎn)前診斷是染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn)，只是有相應(yīng)的適應(yīng)，在適應(yīng)癥范圍內(nèi)可進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢查，可避免一些不必要的羊水穿刺這種有創(chuàng)操作。

無創(chuàng)DNA查所有染色體嗎

通常無創(chuàng)DNA是不能夠檢查所有染色體的，其是通過提取胎兒游離的dna片段，重點(diǎn)是針對(duì)3號(hào)、18號(hào)以及21號(hào)染色體，因?yàn)檫@些染色體異常是會(huì)讓胎兒患上愛德華氏綜合征、唐氏綜合征等，而且又不容易查出，所以需要進(jìn)行排查。

無創(chuàng)檢查時(shí)間