7號染色體異常會怎樣？小心這5種罕見疾病
人類通常在每個細(xì)胞中有46條染色體，號染會樣分為23對。色體7號染色體的異常兩個拷貝，一個從每個親本遺傳的小心拷貝，形成一對。種罕染色體7跨越約1.59億個DNA構(gòu)建塊(堿基對)，見疾占細(xì)胞總DNA的號染會樣5%以上。
7號染色體
識別每條染色體上的色體基因是遺傳研究的一個活躍領(lǐng)域。由于研究人員使用不同的異常方法來預(yù)測每條染色體上的基因數(shù)量，因此估計的小心基因數(shù)量會有所不同。染色體7可能包含900到1,種罕000個基因，這些基因提供制造蛋白質(zhì)的見疾說明。這些蛋白質(zhì)在體內(nèi)發(fā)揮著各種不同的號染會樣作用。
7號染色體圖遺傳學(xué)家使用稱為idiograms的色體圖表作為染色體的標(biāo)準(zhǔn)表示。圖像顯示染色體的異常相對大小及其條帶圖案，這是當(dāng)染色體用化學(xué)溶液染色然后在顯微鏡下觀察時出現(xiàn)的暗帶和亮帶的特征圖案。這些條帶用于描述每條染色體上基因的位置。
7號染色體圖表
7號染色體異常會出現(xiàn)四種相關(guān)病癥1、FOXP2相關(guān)的言語和語言障礙
FOXP2相關(guān)的言語和語言障礙影響染色體7的幾種不同變化可導(dǎo)致與FOXP2相關(guān)的言語和語言障礙。這些變化涉及含有FOXP2基因的7號染色體長(q)臂區(qū)域。與FOXP2相關(guān)的言語和語言障礙是一種罕見的病癥，它影響從兒童早期開始的言語和語言的發(fā)展。在一些受影響的個體中，語言和語言問題是這種情況的唯一特征。其他人也延遲了運動技能的發(fā)展，例如步行和系鞋帶，以及自閉癥譜系障礙，這些疾病的特點是溝通和社交互動受損。
作為FOXP2相關(guān)言語和語言障礙的所有遺傳變化破壞了FOXP2的活性，F(xiàn)OXP2是正常言語和語言發(fā)展的關(guān)鍵基因。一些與FOXP2相關(guān)的言語和語言障礙的個體具有去除7號染色體的一小部分的缺失，包括FOXP2基因和幾個相鄰基因。患有這種病癥的其他人在FOXP2基因內(nèi)部具有突變。不常見的是，F(xiàn)OXP2從7號染色體的結(jié)構(gòu)的重排-相關(guān)言語和語言障礙的結(jié)果(例如，易位)，或從來自每一個親從母親而不是一個繼承7號染色體的兩個拷貝(一種稱為母體單親二體或母體UPD現(xiàn)象，下面用Russell-Silver綜合征更詳細(xì)地描述。目前尚不清楚如何使染色體7的兩個母本拷貝影響FOXP2基因的活性。
FOXP2相關(guān)的言語和語言障礙
有時與FOXP2相關(guān)的言語和語言障礙相關(guān)的其他特征，包括延遲的運動發(fā)育和自閉癥譜系障礙，可能是由于染色體7上其他基因的變化引起的。例如，在染色體7缺失的受影響個體中，損失的FOXP2被認(rèn)為擾亂言語和語言發(fā)育，而附近的基因的損失占其他癥狀和體征。7號染色體母體UPD患者的FOXP2相關(guān)言語和語言障礙是Russell-Silver綜合征的一個較大病癥的一部分。
2、Greig cephalopolyyndylyy綜合癥
這是一種影響肢體，頭部和面部發(fā)育的疾病。這些染色體變化涉及包含GLI3基因的染色體7的短(p)臂區(qū)域。該基因在出生前在許多組織和器官的發(fā)育中起重要作用。
在某些情況下，Greig cephalopolysyndactyly綜合癥是由染色體7和另一條染色體之間遺傳物質(zhì)的重排(易位)引起的。其他病例是由染色體7的短臂中幾個基因(包括GLI3)的缺失引起的。多個基因的丟失可導(dǎo)致這種疾病的更嚴(yán)重形式，稱為Greig cephalopolyyndylyyly連續(xù)基因缺失綜合征。患有這種形式的疾病的人具有涉及四肢，頭部和面部的特征性發(fā)育問題，以及癲癇發(fā)作，發(fā)育遲緩和智力殘疾。
Greig cephalopolyyndylyy綜合癥
3、羅素銀綜合征
這是一種罕見病癥，其特征是生長緩慢，面部特征明顯，發(fā)育遲緩，語言和語言問題以及學(xué)習(xí)障礙。
人們通常從母親那里繼承每個染色體的一個副本，從父親那里繼承一個副本。對于大多數(shù)基因，兩個拷貝都在細(xì)胞中表達(dá)或“打開”。然而，對于某些基因，只表達(dá)了從一個人的父親(父親副本)遺傳的拷貝。對于其他基因，僅表達(dá)從人的母親遺傳的拷貝(母本)。基因表達(dá)的這些親本特異性差異是由稱為基因組印記的現(xiàn)象引起的。染色體7含有一組通常經(jīng)歷基因組印記的基因; 這些基因中的一些僅在母體拷貝上有活性，而其他基因僅在父本拷貝上有活性。
羅素銀綜合征
在7%至10%的Russell-Silver綜合征病例中，人們從母親(母親UPD)繼承了7號染色體的拷貝而不是每個父母的一份拷貝。母體UPD導(dǎo)致人們有??兩個印跡基因的活躍拷貝，沒有其他的活躍拷貝。在這些病例中，7號染色體上活躍的母體和父本基因的不平衡是這種疾病的體征和癥狀的基礎(chǔ)。
4、Saethre-Chotzen綜合征
這種罕見病癥的特征是某些顱骨過早融合(顱縫早閉)，這可防止顱骨正常生長并影響頭部和面部的形狀。染色體變化涉及包含TWIST1基因的7號染色體短(p)臂區(qū)域。該基因在頭部，面部和四肢的早期發(fā)育中起重要作用。
導(dǎo)致Saethre-Chotzen綜合征的染色體異常包括7號染色體與另一條染色體之間遺傳物質(zhì)的易位，7號染色體內(nèi)遺傳物質(zhì)的重排(反轉(zhuǎn))，或稱為環(huán)狀染色體7的異常環(huán)狀結(jié)構(gòu)的形成。環(huán)染色體當(dāng)染色體在兩個地方破裂并且染色體臂的末端融合在一起形成圓形結(jié)構(gòu)時發(fā)生。這些染色體變化中的每一個都改變或刪除TWIST1基因，并且還可能影響附近的基因。
Saethre-Chotzen綜合征
當(dāng)Saethre-Chotzen綜合征由染色體缺失而不是TWIST1基因內(nèi)的突變引起時，受影響的兒童更有可能患有智力殘疾，發(fā)育遲緩和學(xué)習(xí)困難。這些特征通常在Saethre-Chotzen綜合征的典型病例中沒有出現(xiàn)。研究人員認(rèn)為，7號染色體短臂上的其他基因的丟失可能是造成這些額外特征的原因。
5、Williams綜合癥
是由Williams-Beuren臨界區(qū)遺傳物質(zhì)的缺失引起的(如上所述)。研究人員認(rèn)為，威廉姆斯綜合征的特征，包括輕度至中度智力殘疾或?qū)W習(xí)問題，獨特的人格特征，獨特的面部特征以及心臟和血管(心血管)問題，可能與幾種基因的喪失有關(guān)。在這個地區(qū)。
Williams綜合癥
雖然已經(jīng)鑒定了一些與Williams綜合征相關(guān)的特定基因，但是缺失區(qū)域中的大多數(shù)基因與Williams綜合征的體征和癥狀之間的關(guān)系正在研究或未知。
Tips：染色體7的數(shù)量或結(jié)構(gòu)的其他變化可導(dǎo)致生長和發(fā)育延遲，智力殘疾，獨特的面部特征，骨骼異常，言語延遲和其他醫(yī)學(xué)問題。染色體7的變化包括每個細(xì)胞中來自該染色體的一些遺傳物質(zhì)的額外拷貝(部分三體性7)或每個細(xì)胞中缺失的染色體片段(部分單體性7)。在一些情況下，幾個DNA構(gòu)建塊(核苷酸)在染色體7的一部分中異常缺失或重復(fù)。稱為環(huán)染色體7的環(huán)狀結(jié)構(gòu)也是可能的。
| 染色體異常類型 |
|
|---|
