優(yōu)生優(yōu)育不簡單！科普下什么是帕陶氏綜合征？
帕陶氏綜合征又叫13-三體綜合征，優(yōu)生優(yōu)育因?yàn)樽钤缬蒔atau首先描述本病，不簡故稱Patau綜合征，單科該病在新生兒中的普下發(fā)病率約為1：25 000，女性明顯多于男性，什帕以下具體來看看什么是陶氏帕陶氏綜合征？
帕陶綜合癥(13-三體綜合癥)
帕陶綜合癥是什么帕陶綜合癥是一種嚴(yán)重的罕見遺傳病，它是綜合征由于13號染色體的額外拷貝而引起的。因此也被稱為13-三體綜合癥（T13）。優(yōu)生優(yōu)育正常細(xì)胞通常包含23對染色體，不簡但一個(gè)患有帕陶綜合癥的單科嬰兒卻有3條13號染色體，而不是普下2條。
患有帕陶綜合癥的什帕嬰兒在子宮內(nèi)生長緩慢，出生時(shí)體重較輕，陶氏同時(shí)還有其他一些嚴(yán)重的綜合征醫(yī)療問題。每25000名新生兒中就有1名患有帕陶綜合癥。優(yōu)生優(yōu)育孩子患這種綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)隨著母親年齡的增長而增加。
每10個(gè)患有這種綜合癥的嬰兒中就有9個(gè)在出生的第一年內(nèi)死亡，換句話說，致死率為90%。臨床更常見為，直接導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎或嬰兒出生后不久死亡。
帕陶綜合癥的癥狀(多囊腎)
至于能夠存活下來的10%的嬰兒，經(jīng)過跟蹤發(fā)現(xiàn)，其13號染色體多出來的那根染色體出現(xiàn)缺陷/破損，部分重復(fù)或嵌合。換句話說，并不是嚴(yán)格意義上的T13患者，才有可能生存下來（但仍然不可避免的帶有終身畸性和死亡風(fēng)險(xiǎn)），可以理解為，在10%的幸存嬰兒中，致畸率為100%。
帕陶綜合癥的癥狀患有帕陶綜合癥的嬰兒可能會有各種各樣的健康問題，比如：
- 1顱面的畸形包括小頭，前額、前腦發(fā)育缺陷，眼球小，常有虹膜缺損，鼻寬而扁平，2/3患兒有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓畸形，頜小，其它常見多指（趾），手指相蓋疊，足跟向后突出及足掌中凸，形成所謂搖椅底足。男性常有陰囊畸形和隱睪，女性則有陰蒂肥大，雙陰道，雙角子宮等。
- 2腦和內(nèi)臟的畸形非常普遍，如無嗅腦，心室或心房間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉，多囊腎、腎盂積水等，由于內(nèi)耳螺旋器缺損造成耳聾。
- 3智力發(fā)育障礙見于所有的患者，而且程度嚴(yán)重，存活較久的患兒還有癲癇樣發(fā)作，肌張功力低下等。
帕陶綜合癥是偶然發(fā)生的，并不是由父母所做的任何事情引起的，大多數(shù)這種綜合癥都不是家族遺傳的。它們在懷孕期間隨機(jī)發(fā)生，當(dāng)精子和卵子結(jié)合，胎兒開始發(fā)育;當(dāng)細(xì)胞分裂時(shí)，發(fā)生某種錯(cuò)誤復(fù)制，導(dǎo)致13號染色體的額外復(fù)制，但其原因和機(jī)理目前尚不清楚。
帕陶綜合癥的篩查一般在懷孕10到14周期間，醫(yī)院會通知產(chǎn)婦接受產(chǎn)檢，尤其是接受帕陶綜合癥（T13）、唐氏綜合癥(T21)和愛德華綜合癥(T18)的篩查測試。一般以無創(chuàng)DNA篩查為主，通過該測試評估生下患有這些綜合癥的孩子的幾率。
如果確診有以上染色體綜合癥，會進(jìn)一步通過羊水穿刺進(jìn)行進(jìn)一步的確認(rèn)。
帕陶綜合癥的治療目前還沒有針對帕陶綜合癥的具體治療方法。由于患有這種綜合癥的新生兒會出現(xiàn)嚴(yán)重的致死率和致畸率，醫(yī)生通常會把注意力集中在盡量緩解母親人流的痛苦上，而不是搶救嬰兒。
帕陶綜合癥的對策對于已經(jīng)人流了帕陶綜合癥嬰兒的家庭來說，如果打算再生育，需要再次進(jìn)行基因檢測，以避免將來懷孕再受影響。與此同時(shí)，隨著三代試管嬰兒的誕生，也給這些打算再孕的家庭，帶來了希望。
三代試管嬰兒技術(shù)，在傳統(tǒng)試管嬰兒基礎(chǔ)上，加入了染色體篩查。在胚胎移植前，通過染色檢測，篩選出優(yōu)質(zhì)胚胎，確保嬰兒不再患有染色體綜合癥（包括帕陶綜合癥和其他染色體綜合癥），從而提升試管成功率。
尤其適用于伴侶雙方中至少一人患有單基因遺傳病（或?yàn)樵擃愡z傳病的攜帶者）以及已經(jīng)生育過患有染色體綜合癥孩子的家庭。
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