你應(yīng)該了解的罕見(jiàn)病，威廉姆斯綜合癥

在人類中，應(yīng)該存在著許多遺傳病，罕見(jiàn)合癥常常是病威由于遺傳物質(zhì)發(fā)生改變或致病基因所引起的，分為先天性和后天性。廉姆如先天愚型、斯綜多指（趾）、應(yīng)該先天性聾啞、罕見(jiàn)合癥血友病等，病威還有一種罕見(jiàn)的廉姆遺傳病叫威廉姆斯綜合癥（威廉姆斯綜合征），下面為大家詳細(xì)介紹。斯綜

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威廉姆斯綜合癥是應(yīng)該什么

簡(jiǎn)介：威廉姆斯綜合征是一種罕見(jiàn)的神經(jīng)發(fā)育異常，從而導(dǎo)致一系列癥狀，罕見(jiàn)合癥包括認(rèn)知障礙、病威心血管問(wèn)題和極度友好或過(guò)度社交（hypersociability）。廉姆病因是斯綜第七對(duì)染色體的長(zhǎng)臂近端(7q11.23)發(fā)生缺損所致，使得基因功能失調(diào)。大部分病人智能不足但語(yǔ)言能力較正常人更好，行為舉止異常興奮且不怕生。但由于基因缺陷，常常伴有各種疾病，如先天性心臟病、腎臟問(wèn)題、血液?jiǎn)栴}等。

診斷方法：一是根據(jù)心血管、發(fā)育、行為心理、面容等的特點(diǎn)，二是遺傳診斷，主要是做基因檢測(cè)，看染色體有沒(méi)有缺失一小部分。早期診斷并不容易，一般傳統(tǒng)的染色體檢查無(wú)法檢測(cè)這種微小基因的缺損，需要借助熒光原位雜交法(FISH)來(lái)確立診斷。產(chǎn)前診斷則需在懷孕8-10周抽取絨毛細(xì)胞，或在孕期16-18周抽取羊水細(xì)胞培養(yǎng)檢測(cè)。

• 很多患者得不到及時(shí)治療，有的甚至八九歲才確診。如果孩子有該疾病的癥狀，可去醫(yī)院兒科就診，醫(yī)生會(huì)根據(jù)情況檢查。

臨床上主要采取對(duì)癥治療

治療：目前尚無(wú)特殊的治療方法，主要是特殊教育和訓(xùn)練，以發(fā)揮孩子的最大潛能。該疾病是不能治愈的，且會(huì)影響患者的壽命，多是由于先天性心臟病，通過(guò)心血管手術(shù)等醫(yī)療幫助使得患者獲得良好的壽命和生活質(zhì)量的希望還是非常大的。

每活著出生的20000名嬰兒中，大約有一個(gè)威廉姆斯綜合征患者，中國(guó)每年大概會(huì)出生1500-2000個(gè)這樣的威廉寶寶。患者有心臟缺陷、腎臟損傷及缺乏協(xié)調(diào)性等，或許還會(huì)伴隨肌肉無(wú)力，在各方面發(fā)育遲緩。患者長(zhǎng)大后，可能無(wú)法正常生活，需要靠物理治療來(lái)改善。孩子一般是會(huì)有學(xué)習(xí)障礙，如果身體和精神狀況都很好可以上學(xué)。

威廉姆斯綜合癥的早期癥狀

首先患者的面容特殊，面部特征通常包括寬闊的額頭，鼻子短且上翹，人中長(zhǎng)，闊嘴厚唇，小下巴，眼瞼水腫，和完整的臉頰，外觀被描述為“小精靈”。有些孩子小時(shí)候看不太出來(lái)，但隨著年齡的增長(zhǎng)，臉部特征會(huì)愈加明顯。且牙齒小，牙縫大，常有咬合障礙。

威廉姆斯綜合癥患者圖片

1、最典型即為心臟血管問(wèn)題，主動(dòng)脈瓣上狹窄和肺動(dòng)脈狹窄都是典型表現(xiàn)。

2、不會(huì)自己拿東西吃，需要人喂，吮吸困難，導(dǎo)致喂食困難；嗜睡；身體發(fā)育遲緩；斜視。常常接近42周后才出生，一般兩歲才會(huì)走路，三歲才開(kāi)口說(shuō)話。

3、血鈣過(guò)高，導(dǎo)致孩子易怒，情緒大幅波動(dòng)，晚上大哭大鬧，無(wú)法安睡。

4、饒舌且話語(yǔ)不連貫。

5、保持注意力時(shí)間短或過(guò)于沉迷某種興趣，且對(duì)噪音過(guò)于敏感。

6、小時(shí)候多呈現(xiàn)低肌張力、關(guān)節(jié)松弛。

7、智力低下，大多數(shù)患者智力在50-60左右。

8、學(xué)習(xí)障礙，他們對(duì)空間概念、數(shù)理邏輯和精細(xì)動(dòng)作是弱點(diǎn)，主要表現(xiàn)是數(shù)學(xué)差，不愿意拿筆寫字。

9、特殊才能。聽(tīng)覺(jué)敏銳，對(duì)音樂(lè)感興趣，語(yǔ)言表達(dá)能力不錯(cuò)，擁有華麗的形容辭藻，但可能自己并不能完全理解，社交能力及記憶力也是這群小孩的專長(zhǎng)。

如果已經(jīng)有過(guò)威廉姆斯綜合征的孩子，是可以再生育健康寶寶的，該疾病是散發(fā)性的，下一次懷孕再發(fā)生是小概率事件，也可以選擇做三代試管。對(duì)于患有威廉姆斯綜合征的孩子，需要從各方面細(xì)心的呵護(hù)，平時(shí)注意多關(guān)心孩子，另外注意不要讓孩子獨(dú)自留在一個(gè)地方。