唐氏篩查報告看不懂？讀這一篇科普就夠啦！
在取報告處經(jīng)常可以看到以下場景，唐氏孕婦或其家屬取完報告后一臉焦急/疑惑的篩查問：護(hù)士，我這個報告是報告好的么？需要去看醫(yī)生么？今天我們就來具體說一說到底怎么看懂唐氏篩查（血清學(xué)產(chǎn)前篩查）報告單。
所謂篩查，即是篇科普夠通過一些簡便、經(jīng)濟、唐氏無創(chuàng)或微創(chuàng)的篩查方法，從特定或普遍人群中識別出患某一特定疾病的報告高危人群，并可進(jìn)行下一步的懂讀診斷或治療。唐氏篩查是篇科普夠通過超聲指標(biāo)及血清學(xué)（抽血）檢查，進(jìn)而計算出一個胎兒罹患唐氏的唐氏風(fēng)險值，區(qū)分出高風(fēng)險的篩查孕婦，以便對其進(jìn)一步產(chǎn)前診斷，報告最大限度減少唐氏患兒的懂讀發(fā)生。
唐氏篩查知情同意書
上圖為知情同意書，篇科普夠唐氏篩查并不是確診的檢查，所以報告結(jié)果是以風(fēng)險值來表示，而非“是/否”的結(jié)果。
中期唐氏篩查報告
上圖是一張中期唐氏篩查的報告單，最簡單明了的就是當(dāng)你看到“請進(jìn)行優(yōu)生遺傳咨詢”這個標(biāo)注則表示要看遺傳科醫(yī)生了哦。
接下來我們來看具體的結(jié)果：21三體綜合征的篩查結(jié)果為高風(fēng)險，風(fēng)險值為1:263，18三體綜合征、開放性神經(jīng)管缺陷的篩查結(jié)果為低風(fēng)險，那么接下來就要咨詢遺傳科醫(yī)生進(jìn)一步做針對21三體的確診檢查。當(dāng)然，結(jié)果為高風(fēng)險并不代表胎兒一定有問題，簡單的說，1:263的風(fēng)險值表示263個胎兒中有一個可能會有問題，所以一大部分的高風(fēng)險胎兒最后診斷的結(jié)果都是正常的。
Tips:如果你只想知道是否需要咨詢醫(yī)生那么了解以上就足夠了，還有很多認(rèn)真、好學(xué)的孕媽媽會說那上面的“樣本檢測結(jié)果”是什么意思？MOM值是什么？填那么多信息到底有什么用？下面我們來進(jìn)一步解答。
看懂唐氏篩查報告中孕期（15-20周）采集孕婦血清進(jìn)行的篩查簡稱為中唐，這是目前發(fā)展最為完善、也是國內(nèi)應(yīng)用最廣的篩查方法。是檢測孕婦血清中甲胎蛋白（AFP）、游離的絨毛膜促性腺激素β亞基（free β-HCG）的含量。AFP還可以作為開放性神經(jīng)管缺陷（NTD）的篩查指標(biāo)，因此中唐可以同時這兩類疾病。早孕期（11-13周）檢測孕婦血清妊娠相關(guān)蛋白A（PAPP-A）和free β-HCG，結(jié)合影像學(xué)指標(biāo)-頸部透明層（NT）。由于AFP在早孕時并不穩(wěn)定，因此不能進(jìn)行神經(jīng)管缺陷的篩查。
那么MOM值是什么呢？必須說明的是，以上這些指標(biāo)在孕婦體內(nèi)含量是一個動態(tài)變化的過程，不同的孕周對應(yīng)的正常指標(biāo)是不同的。以AFP和Free β-hCG兩個指標(biāo)為例，隨著孕周增加，會相應(yīng)地發(fā)生變化。例如：
因此，醫(yī)生為了更好的比較不同時期的指標(biāo)值正常與否，發(fā)明了一種更簡便的判斷方法——MOM值。MOM值即中位數(shù)倍數(shù)。檢測過程中測量血清標(biāo)志物的濃度，在正常人群中的分布也很沒有規(guī)律，這時就用到中位數(shù)來描述這一堆數(shù)值的特征。對于一個數(shù)據(jù)集合，中位數(shù)就是從大到小排列中間的那個數(shù)，或者是中間兩個數(shù)的平均數(shù)。比方說，對于1、3、4、7、8這個數(shù)據(jù)集合，它的中位數(shù)是4；對于2、3、4、7、8、9，它的中位數(shù)是5.5。而中位數(shù)倍數(shù)（MOM）就是每個值與中位數(shù)的比值，對于上面第一個序列，中位數(shù)是4，則8在這個數(shù)列中的MOM值就是2。血清標(biāo)志物隨著孕周變化，所以不同孕周統(tǒng)計的MOM值也是不一樣的。
唐氏篩查報告釋疑
Tips:測得這些標(biāo)志物的值只是篩查實驗的第一步，接下來要結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等指標(biāo)進(jìn)行復(fù)雜的統(tǒng)計分析，最終得出一個風(fēng)險值，這才是您報告上的數(shù)值。因此孕媽媽們以上都要認(rèn)真填寫真實數(shù)據(jù)哦！
